Для борьбы с редкими заболеваниями усовершенствуют уникальный тест

Для борьбы с редкими заболеваниями усовершенствуют уникальный тест

Обнаруживать редкие болезни, которые раньше могли годами оставаться незамеченными, смогут российские врачи благодаря улучшенному анализу крови новорожденных. Инициатива московских генетиков должна помочь больным орфанными заболеваниями получать своевременную помощь и жить полноценной жизнью.


фото: pixabay.com

Как считают генетики, усовершенствованное тестирование анализов крови новорожденных — один из необходимых шагов для будущей успешной борьбы с орфанными болезнями. В России система раннего обнаружения наследственных недугов уже сейчас позволяет отследить патологии, которые порой требуют не только индивидуальной программы лечения, но и особых условий на протяжении всей жизни больного, — однако эта система требует серьезной доработки. На данный момент генетикам известно уже 25 заболеваний, которые пока не включены в стандартный тест.

— Отлаженная система скриннинга уже существует: с 93-го года — по двум заболеваниям, а с 2006 года — по пяти, — говорит директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. — У всех новорожденных детей на третьи сутки берется из пяточки кровь, которая затем отправляется в лабораторию и анализируется. В результате одного анализа сейчас мы могли бы выявить 30 заболеваний, для которых есть недорогое и эффективное лечение, — таким способом мы сможем обнаруживать до 2 тысяч детей с редкими заболеваниями в год.

Помимо этого специалисты предлагают ввести на государственном уровне систему централизованной закупки самых дорогостоящих лекарств для людей, страдающих редкими заболеваниями с высокой вероятностью инвалидизации. Это позволит не только снизить стоимость лекарств за счет размера поставки, но и перекидывать необходимые лекарства из региона в регион в том случае, когда первоначальному «адресату» заказанные медикаменты по каким-то причинам оказываются не нужны. Сейчас пока такая «переадресация» невозможна, уже закупленные и жизненно важные для кого-то препараты могут просто храниться в пределах заказавшего их региона до истечения срока годности.

Источник:mk.ru

Добавить комментарий